国械注准 20143402145。 本产品用于定性检测石蜡包埋非小细胞肺癌病理组织切片 DNA 中 EGFR 基因突变情况，其中包括 EGFR 基因第18~21外显子共计21种体细胞突变。研究发现 EGFR 基因的编码区，主要是在外显子18~21上会发生突变，目前，虽然已经报道发现不下30种突变与药物反应性有关，不过主要是外显子19上的缺失突变和外显子21上L858R的点突变。检测 EGFR 基因突变可协助医生选择 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂（ EGFR - TKI ）以及抗 EGFR 抗体药等靶向药物的有效人群。
本产品采用PCR-荧光探针技术，用于石蜡组织/新鲜组织/冰冻组织中EGFR基因体细胞突变的体外定性检测。
EGFR 基因位于人类7号染色体的短臂上，包括28个外显子。其酪氨酸激酶功能区由外显子18~24编码，研究发现一些病人 EGFR 基因的编码区，主要是在外显子18-21上会发生突变，这些突变改变了 EGFR 胞内 ATP 结合区的结构。目前，虽然已经报道发现不下30种突变与药物反应性有关，不过主要是外显子19上的缺失突变和外显子21上L858R的点突变。外显子19上747-750位氨基酸的大约有20多种不同缺失约占突变的45%，其中以2种 del E746-A750(2235_2249 del 15和2236_2250 del 15）最为常见，占到外显子19缺失总数的74%;外显子21上858位氨基酸的替代约占突变的40-45%；外显子18点突变（G719S、G719A、G719C）约占突变的5%；外显子20上的插入突变约占突变的1％左右。 EGFR基因突变在非小细胞肺癌（NSCLC）中发生率约为28%~49%，其突变状态是表皮生长因子酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）的关键预测因素，为NSCLC患者的靶向用药提供重要的基因信息和决策依据。
（图片来源于cosmic数据库和oncokb 数据库）
