TERT基因突变检测试剂盒

产品规格 : 6T/24T
储存条件 : -20±5℃避光保存

本试剂用于检测TERT基因启动子区C228T,C250T突变。

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 本产品采用PCR-毛细管测序技术,用于石蜡组织/新鲜组织/冰冻组织中检测 TERT 基因启动子区 C228T,C250T 突变。


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TERT基因位于染色体5p15.33上,包含16个外显子和15个内含子,编码端粒酶逆转录酶,在保持端粒稳定、基因组完整、细胞长期活性和肿瘤细胞无限增殖能力等方面具有重要作用。它与端粒酶RNA组分(TERC)共同组成端粒酶,是一种维持细胞内端粒长度的重要物质,因此,它也决定着端粒酶的活性。在正常细胞中,端粒酶活性通常被严格控制,在大多数组织中水平很低,仅在生殖细胞和造血干细胞等少数细胞中存在并受到高度调控。而对于肿瘤细胞,超过90%都表现出端粒酶过度表达,从而可以维持或延长端粒的长度,并导致细胞的恶性增殖及永生。TERT的激活主要是由于启动子区发生了基因突变,最常见的就是TERT转录起始位点上游124bp的C228T点突变和146bp的C250T点突变。


TERT基因致癌机理


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TERT启动子突变与晚期或进展性疾病高度相关,显著影响甲状腺癌患者的预后或死亡率


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