胃肠道间质瘤靶向用药指导

胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤,可能起源于胃肠道间质的Cajal细胞。胃肠间质瘤(GIST)可发生于任何年龄,中位发病年龄为40-60岁,男女发病率差异不大。与胃癌、肠癌相比,胃肠间质瘤的发病率并不高,约在10/100万,但是其发病率近年来呈现逐年升高的趋势。胃肠间质瘤(GIST)可发生于消化道任何部位,其中胃为最好发部位,约占50%,小肠约占30%,结直肠约占6%,食管约1%。少数也可见于消化道外,如网膜、肠系膜及腹膜等。

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胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,GIST根据其驱动突变大致分为3类。最常见的是KIT突变的GIST(60-70%),其次是PDGFRA突变的GIST(10-15%)和KIT或PDGFRA均无突变的GIST。无KIT或PDGFRA突变的GIST可以区分为SDH缺陷型或SDH功能性的GIST(RAS、NTRK、NF1、BRAF等基因变异)。



基因检测明确分子分型

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基因检测指导靶向治疗

        

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