本试剂用于检测PDGFRα 基因18号外显子基因片段序列。血小板源性生长因子受体(Platelet-derived growth factor receptor，PDGFR)是PDGFR信号转导通路中的重要成员，包括PDGFR alpha和PDGFR beta两种，在促进肿瘤细胞的增殖、侵袭、及新生血管形成等方面起重要作用；其中PDGFRα基因编码的PDGFR alpha在胃肠道间质瘤(GIST)中有较大表达概率，因此常作为GIST诊断的参考指标。
本产品采用PCR-毛细管测序技术，用于石蜡组织/新鲜组织/冰冻组织中检测PDGFRα 基因18号外显子基因片段序列。
PDGF最初发现于血小板活化过程，其受体有两个相似的结构，即PDGFRA和PDGFRB，它们在细胞膜转运过程中发生内活化并分泌。PDGFRA中的大多数原发性和继发性抗性突变位于细胞内激酶结构域的构象控制开关区域内。其中，原发性突变多发于激活环中，继发性突变通常位于ATP结合域（外显子14）或激活环（外显子18）。PDGFRA中的突变主要见于外显子18和12，很少发生在外显子14 ，外显子 18 编码的突变约占PDGFRA突变GIST的80%。除了第18外显子D842V位点突变是耐药突变，其它都是伊马替尼的药敏突变。研究发现，PDGFRA基因D842V突变是导致GIST患者格列卫原发耐药的原因，PDGFRA突变与C-KIT基因突变是相互独立的。因此，检测肿瘤患者PDGFRA基因突变情况可用于判断格列卫治疗能否有效。
（图片来源于cosmic数据库和oncokb 数据库）
基因检测明确分子分型
基因检测指导靶向治疗
